法洛氏四联症指的什么

法洛氏四联症（TOF）是一种常见的先天性心脏病，以室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形为主要特征。

定义与病因

该病为胚胎期（第5-8周）心血管系统分化异常导致的心脏结构畸形，核心畸形包括：室间隔缺损（右向左分流）、肺动脉狭窄（右心室射血阻力增加）、主动脉骑跨（主动脉跨骑左室流出道）及右心室肥厚（代偿性增厚）。病因与遗传因素（如染色体异常）及环境因素（母体孕期感染、药物暴露）相关。

临床表现

典型症状为活动后青紫（紫绀），因肺动脉狭窄致右向左分流增加；缺氧发作时突然呼吸困难、哭闹加重、面色发绀；长期可伴杵状指（趾）、生长发育迟缓，婴幼儿喂养困难、易反复肺部感染。

诊断方法

产前通过胎儿超声心动图可早期筛查；出生后以二维/多普勒心脏超声为核心诊断工具，明确畸形部位与血流动力学；必要时结合心电图、心导管检查评估肺动脉压力。

治疗原则

手术为主要治疗，婴幼儿可行姑息手术（如体-肺分流术）改善缺氧；儿童期建议一期根治术（修复室缺、疏通肺动脉）；药物辅助如普萘洛尔可缓解缺氧发作症状。

预后与注意事项

早期手术（2-3岁内）可获良好预后，长期需定期复查心脏功能；特殊人群：孕妇若家族史阳性，建议产前筛查；新生儿出现青紫需立即就诊；儿童应避免剧烈运动，预防感染性心内膜炎。