乳腺癌基因检测意义是什么

乳腺癌基因检测通过分析BRCA1/2、HER2等基因突变状态，为精准分型、靶向治疗、遗传风险评估及预后判断提供科学依据，是个体化诊疗的核心工具。

精准分型与治疗方案选择：检测BRCA1/2、HER2、TP53等基因，可明确乳腺癌分子亚型（如HER2过表达型、三阴性型），为靶向治疗（如曲妥珠单抗用于HER2阳性患者）、化疗方案提供个体化依据，避免盲目用药。

遗传风险筛查与高危人群干预：BRCA1/2突变携带者终生乳腺癌风险达60%-70%，林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2等）突变者需结合肠镜、胃镜筛查。高危人群建议每6-12个月进行乳腺超声/MRI监测，必要时预防性干预。

预后评估与复发风险预测：TP53突变、BRCA突变常提示肿瘤侵袭性增加，三阴性乳腺癌中BRCA突变者对蒽环类化疗更敏感，可优化治疗策略以改善无病生存期。

靶向药物与个体化治疗指导：HER2阳性患者推荐曲妥珠单抗，BRCA突变者适用PARP抑制剂（如奥拉帕利）维持治疗，RET突变者可考虑塞尔帕替尼，精准匹配药物以提高疗效。

特殊人群管理与生育指导：年轻患者（<40岁）、有家族史者建议优先检测BRCA；携带突变者需每年乳腺MRI随访；有生育需求者可冻卵后行手术，高危女性可考虑预防性双侧乳腺切除以降低风险。