先天性心脏病是遗传的吗

先天性心脏病有遗传倾向，但并非所有病例均由遗传因素导致，多数为遗传与环境因素共同作用的结果。

一、遗传因素是明确病因之一

染色体异常（如22q11.2缺失综合征、唐氏综合征）和单基因突变（如TBX1、GATA4等基因）可直接引发先天性心脏病，相关研究已明确其致病机制。

二、遗传与环境因素相互作用

母亲孕期接触药物、辐射、病毒感染（如风疹），或患有糖尿病、高血压等，会增加胎儿心脏发育异常风险，尤其对遗传易感者影响更显著。

三、家族史增加发病风险

若家族中有先天性心脏病患者，后代患病概率高于普通人群（一级亲属患病时风险为2%-3%），但并非绝对遗传，需结合具体基因与环境暴露综合判断。

四、特殊人群需加强监测

有家族史的孕妇应于孕早期进行遗传咨询和胎儿心脏超声筛查；新生儿若家族有病史，需观察呼吸、喂养、发育情况，出生后及时完成心脏检查（如超声心动图）。

五、预防与诊断并重

预防需从孕前开始：母亲保持健康生活方式，控制基础疾病（如糖尿病），孕前检查；孕期定期产检，必要时行产前诊断。诊断依赖超声心动图等影像学检查，新生儿筛查可早期发现异常。