病情描述:乳腺癌会有遗传吗
主任医师 中国医学科学院肿瘤医院
乳腺癌存在遗传易感性,约5%-10%的病例与BRCA1/2等基因突变相关,遗传并非决定因素。
明确遗传机制:BRCA1/2基因突变是主要遗传病因,携带者终身乳腺癌风险显著升高(BRCA1约60%-70%,BRCA2约45%-65%),其他基因如TP53、PTEN等亦可能增加风险。
遗传≠必然发病:多数遗传性乳腺癌由多因素共同作用,仅15%-20%患者有明确家族突变,需结合家族史和基因检测综合评估。
家族史提示风险:一级亲属(母/姐妹)患病且发病年龄<45岁,或双侧乳腺癌史者,遗传风险较高,建议尽早遗传咨询。
高危人群管理:BRCA突变携带者20-25岁起每年乳腺MRI+超声筛查,35-40岁可考虑预防性药物(如他莫昔芬),预防性乳腺切除可降低90%以上风险。
特殊人群与干预:男性乳腺癌患者BRCA突变检出率约10%,三阴性乳腺癌需重视胚系基因检测;遗传咨询与心理支持可辅助制定预防策略。