病情描述:三代试管技术指的是什么
主任医师 复旦大学附属中山医院
三代试管技术是在常规试管婴儿技术基础上发展的辅助生殖技术,通过对体外受精形成的胚胎进行遗传学检测筛选无遗传缺陷胚胎植入以实现优生优育,原理是用遗传学检测手段分析胚胎细胞排查染色体异常或特定致病基因,操作步骤包含常规试管婴儿步骤、胚胎活检、遗传学检测、胚胎移植,适用于夫妇一方或双方染色体异常、高龄女性染色体异常几率高及携带单基因遗传病致病基因等情况,高龄人群需评估身体状况及胚胎检测结果,有单基因遗传病家族史人群要遵医学指征检测并保障患者权益。
一、三代试管技术的定义
三代试管技术全称为胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是在常规试管婴儿技术基础上发展起来的辅助生殖技术,通过对体外受精形成的胚胎进行遗传学检测,筛选出无遗传缺陷的胚胎植入子宫,以实现优生优育目的。
二、三代试管技术的原理及操作步骤
(一)原理
利用遗传学检测手段,对胚胎细胞进行分析,排查胚胎是否存在染色体异常或携带特定致病基因,从而选择健康胚胎植入子宫。
(二)操作步骤
1.常规试管婴儿步骤:通过药物促排卵、取卵、取精,使卵子和精子在体外结合形成胚胎。
2.胚胎活检:取第3天胚胎的1-2个细胞或囊胚期的滋养层细胞进行活检。
3.遗传学检测:运用荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链式反应技术(PCR)、新一代测序技术(NGS)等对活检细胞进行检测,排查染色体异常或致病基因携带情况。
4.胚胎移植:将检测合格的胚胎移植回子宫腔内。
三、三代试管技术的适用情况
(一)染色体异常相关情况
如夫妇一方或双方存在染色体数目或结构异常,高龄女性卵子质量下降致染色体异常几率增加,三代试管技术可筛选出染色体正常胚胎,提高妊娠成功率与优生率。
(二)单基因遗传病相关情况
对于携带单基因遗传病致病基因的夫妇,例如地中海贫血等,三代试管技术可避免患病胚胎植入,降低遗传病患儿出生风险。
四、特殊人群需注意的方面
(一)高龄人群
高龄女性卵子质量下降,染色体异常几率升高,三代试管技术能帮助筛选染色体正常胚胎,但需充分评估身体状况及胚胎检测结果,综合考量妊娠风险。
(二)有单基因遗传病家族史人群
需严格遵循医学指征进行检测,确保对致病基因的排查准确,同时要尊重患者的知情选择,在整个检测与移植过程中充分保障患者的权益,考虑其心理及身体承受能力,提供专业且人文关怀的医疗服务。