孕前染色体怎么检查

孕前染色体检查主要针对存在遗传风险的人群，通过外周血染色体核型分析、染色体微阵列分析等方法，在备孕前3-6个月完成，可早期发现染色体异常，指导安全生育。

1.检查对象：存在以下情况者建议主动检查：有明确家族遗传性疾病史（如地中海贫血、遗传性耳聋等）；既往妊娠出现≥2次早期/晚期流产、胚胎停育；夫妻一方或双方为染色体异常携带者；女方年龄≥35岁；长期接触辐射、化学毒物或接受化疗/放疗史。普通人群可结合自身情况选择是否检查，但上述高危因素人群需优先筛查。

2.检查项目及临床意义：染色体核型分析（Karyotyping）为基础项目，可检测染色体数目异常（如21三体、特纳综合征）及大段结构异常（如平衡易位），检出率约60%-70%，适用于常规筛查。染色体微阵列分析（CMA）通过全基因组扫描，可发现核型分析无法识别的微小缺失/重复（如22q11.2缺失综合征），检出率较核型分析提高20%-30%，尤其适用于不明原因流产或发育迟缓病例。荧光原位杂交（FISH）可快速定位特定染色体区域（如13、18、21三体），常用于核型分析的补充验证。

3.检查方法：以外周血淋巴细胞培养法为主，采集受检者外周静脉血5-10ml，分离淋巴细胞后经植物血凝素刺激培养48-72小时，收获细胞后制片、染色、镜检，分析染色体核型。该方法安全无创，无需特殊准备，一般3-5个工作日出初步报告，复杂核型需延长至10个工作日。其他有创检查（如羊水穿刺、绒毛取样）属于孕期检查范畴，不纳入孕前常规筛查。

4.检查时间：建议备孕前3-6个月完成，可使异常结果有充足时间进行遗传咨询或干预，如胚胎植入前遗传学检测（PGT）。若发现染色体严重异常（如平衡易位携带者），需结合生殖医生建议评估自然受孕风险，必要时选择辅助生殖技术。

5.注意事项及特殊人群提示：检查前避免熬夜、饮酒及剧烈运动，保持规律作息；高危人群需提前3个月告知医生既往流产史、家族病史及用药史。结果异常者（如染色体平衡易位）需由遗传咨询师或产科医生解读，制定个性化生育方案，如自然受孕需加强孕期染色体筛查（孕11-13周NT检查、孕15-20周唐筛）；反复异常者可考虑PGT-A（胚胎非整倍体检测）或PGT-M（单基因病检测）。35岁以上女性建议同步完成宫颈筛查及甲状腺功能检测，降低妊娠并发症风险。