血友病关节炎是什么

血友病关节炎是什么？

血友病关节炎是血友病患者因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏导致凝血功能障碍，关节腔内反复出血渗入滑膜、软骨及骨质，引发慢性进行性关节损伤的并发症，是血友病致残的主要原因。

一、病因与病理机制

血友病关节炎由X连锁隐性遗传致病，凝血因子Ⅷ（血友病A）或Ⅸ（血友病B）活性缺乏，血液凝固过程受阻。关节腔内反复微量出血（或轻微创伤后出血），红细胞破裂后血红蛋白分解产物刺激滑膜炎症，长期可导致滑膜增生、软骨降解、骨质侵蚀及关节间隙变窄，最终引发关节僵硬、畸形。

二、临床表现特征

急性发作期：关节突发肿胀、剧痛、皮温升高，被动活动时阻力明显，伴肌肉痉挛（如膝关节“假性脱位”），数小时内症状达高峰，需与感染性关节炎鉴别。

慢性进展期：关节反复出血致滑膜肥厚、软骨破坏，逐渐出现关节僵硬、屈曲挛缩（如膝关节“反屈畸形”）、活动范围缩小，长期可并发肌肉萎缩、骨质疏松，严重者需依赖轮椅。

三、诊断与鉴别诊断

诊断依据：①典型血友病家族史+自发性/轻微创伤后关节出血史；②凝血功能检测（APTT延长、凝血因子Ⅷ/Ⅸ活性＜1%）；③影像学（MRI早期显示滑膜充血、关节积液；X线晚期可见关节间隙变窄、软骨下骨硬化）。需与类风湿关节炎（RF阳性、无凝血异常）、化脓性关节炎（白细胞升高、关节液细菌培养阳性）鉴别。

四、治疗与特殊人群注意

治疗目标：控制急性出血、延缓关节破坏、保护功能。

药物：①凝血因子替代治疗（如重组人凝血因子Ⅷ/Ⅸ）；②抗纤溶药物（氨甲环酸，适用于轻中度出血）；③非甾体抗炎药（慎用，儿童需评估出血风险）。

特殊人群：儿童需监测骨龄与生长发育；孕妇禁用影响凝血的药物；老年患者需兼顾骨质疏松预防。

五、预防策略

核心预防：①定期预防性输注凝血因子（如血友病患者每周2-3次），维持血浆因子活性＞1%；②避免剧烈运动，采用护膝/护肘保护关节；③避免肌内注射及外伤，急性创伤后4小时内启动因子替代治疗。

功能维护：每日温和康复锻炼（如直腿抬高、关节屈伸），配合物理治疗改善关节活动度。

注：内容基于《血友病诊疗指南（2023版）》及国际血友病联盟（WFH）共识，具体治疗需遵医嘱。