染色体检查主要是查什么

染色体检查有多方面重要应用，可检测染色体数目是否异常（如唐氏综合征等三体情况）、结构是否异常（包括易位、缺失、倒位等），能辅助遗传病诊断（因部分遗传病与染色体细微异常相关），在肿瘤诊断中可助于部分肿瘤的辅助诊断和分型（如慢性粒细胞白血病的Ph染色体），还能排查备孕夫妇或反复流产夫妇的染色体异常，为生育指导等提供依据以降低不良妊娠结局风险，尤其对特殊人群很重要

一、检测染色体数目是否异常

染色体检查可明确个体染色体数目是否存在异常。例如常见的唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条（21-三体）；还有18号染色体三体、13号染色体三体等情况。在产前筛查中，针对高龄孕妇（年龄≥35岁）、曾生育过染色体异常患儿的孕妇等高危人群，通过染色体检查能判断胎儿是否存在染色体数目异常，这对优生优育至关重要。

二、检测染色体结构是否异常

染色体结构异常包括易位、缺失、倒位等情况。比如染色体易位，即两条非同源染色体之间发生片段交换；缺失是指染色体某一片段丢失；倒位是染色体某一片段断裂后倒转180度再重新连接。染色体结构异常可能引发不孕不育、反复自然流产、胎儿畸形等问题，通过染色体检查可发现这些结构上的病变，帮助明确病因，为后续诊疗提供依据。

三、辅助遗传病诊断

某些遗传病可能伴随染色体异常表现，染色体检查可辅助诊断这类疾病。例如部分单基因遗传病，其发病机制可能与染色体的细微异常相关，通过染色体检查能辅助确定遗传病因，为遗传病的精准诊断提供支持。

四、肿瘤诊断中的应用

在肿瘤诊断方面，部分肿瘤存在特定的染色体异常。以慢性粒细胞白血病为例，存在Ph染色体（9号和22号染色体易位），通过染色体检查有助于肿瘤的辅助诊断和分型，对肿瘤的治疗方案选择等有一定指导作用。

五、备孕及反复流产夫妇的排查

对于备孕夫妇或有反复流产史的夫妇，进行染色体检查可排查双方是否存在染色体异常。若发现染色体异常，能为生育指导提供依据，如告知可能的遗传风险，建议采取合适的生育方式，像第三代试管婴儿等，以降低不良妊娠结局的发生风险。尤其高龄产妇、有不良孕产史者、家族中有遗传病史者等特殊人群，更应重视染色体检查，保障生育健康后代。