病情描述:色盲是什么
主任医师 北京大学第一医院
色盲是一种因视网膜锥体细胞感光色素异常或缺失导致的色觉障碍,主要分为先天性(多为X连锁隐性遗传)和后天性(与眼部疾病、药物影响等相关),男性发病率显著高于女性,患者对部分或全部颜色无法正常分辨。
一、定义与分类:先天性色盲中,红绿色盲最常见(占比约90%),患者无法区分红色与绿色;全色盲极罕见,仅能感知明暗对比;蓝黄色盲较少见,对蓝色和黄色混淆。后天性色盲多与视网膜病变(如糖尿病视网膜病变)、视神经损伤(如青光眼)或药物(如奎宁、氯喹)相关,可能伴随视力下降。
二、病因机制:先天性色盲源于X染色体上红绿色盲基因(如红敏或绿敏视锥细胞基因)突变,男性因仅有一条X染色体,携带突变基因即发病(发病率约8%);女性需两条X染色体均突变才发病(发病率约0.5%)。后天性色盲因视锥细胞功能受损(如黄斑区感光细胞减少)或神经通路异常(如视神经损伤)导致色觉信号传递障碍。
三、临床表现:红绿色盲患者常误判交通信号灯(如红灯认成绿灯),无法区分红色与绿色物体;全色盲患者看世界如黑白影像,对强光敏感、畏光;后天性色盲可能伴随视野缺损(如青光眼患者鼻侧视野缩小)、视物模糊等症状。
四、诊断与筛查:临床首选石原氏色盲检查图(15色图),通过特定图形或数字快速筛查;色觉电生理检查(多焦点视网膜电图)可量化视锥细胞对不同波长光的反应阈值;眼底OCT检查可排查黄斑区病变,明确后天性病因。
五、干预与管理:先天性色盲无治愈方法,可佩戴色盲矫正眼镜(红色盲用红色滤光片,绿色盲用绿色滤光片)辅助分辨颜色;后天性色盲需优先治疗原发病(如控制血糖、手术治疗白内障),药物引起的色盲在停药后多可逐渐恢复。
特殊人群提示:儿童4-6岁入学前应常规色觉筛查,避免因色觉异常影响学习(如交通规则认知错误);女性携带者生育男孩前,建议进行产前基因咨询;老年人群突发色觉异常,需警惕黄斑变性、脑梗塞等急症,建议24小时内就医排查。