去分化脂肪肉瘤

去分化脂肪肉瘤：高度恶性软组织肉瘤的诊疗要点

去分化脂肪肉瘤是一种起源于脂肪细胞的高度恶性软组织肉瘤，以分化良好脂肪区与去分化非脂肪区共存为病理特征，具有高复发、易转移特点，治疗以手术为主，需结合放化疗及靶向药物综合管理。

疾病概述

属于脂肪肉瘤罕见亚型，病理兼具分化良好的脂肪母细胞性肿瘤（含脂肪滴）与去分化的非脂肪母细胞性肉瘤成分（如梭形细胞），恶性程度高（WHO分级Ⅱ-Ⅲ级），中老年人群多见，好发于四肢（尤其大腿）及腹膜后，早期生长缓慢，后期因侵袭性增强出现快速增大。

临床表现

典型表现为无痛性肿块，质地硬、边界不清，随病程进展出现压迫症状（如肢体麻木、腹痛、呼吸困难），若侵犯神经或血管可伴疼痛，晚期可转移至肺、骨等部位，出现咯血、骨痛等症状，肿块内无完整包膜是重要鉴别特征。

诊断方法

影像学：CT/MRI为核心手段，显示肿瘤混杂密度/信号（含脂肪成分与软组织成分），MRI可明确肿瘤边界及与周围组织关系；

病理活检：金标准，需明确去分化区域的病理形态（如无脂肪分化的恶性细胞）；

基因检测：DDIT3融合基因检测（如CHOP/DDIT3）可辅助诊断及评估预后。

治疗策略

手术：首选广泛切除（边缘阴性），必要时联合术中放疗降低复发；

放化疗：无法手术或晚期患者可尝试放疗（辅助降低局部复发），化疗以蒽环类（阿霉素）、异环磷酰胺为主；

靶向药物：帕唑帕尼、安罗替尼等（说明药物名称，需遵医嘱使用），适用于进展期患者。

预后与随访

总体预后差，5年生存率约20%-40%，复发率超50%，转移率约30%。随访建议：术后每3-6个月复查影像学（CT/MRI）及肿瘤标志物，老年、合并基础疾病者需缩短复查周期；特殊人群（如肝肾功能不全）需调整治疗方案及药物剂量，强调多学科协作（MDT）优化管理。