视网膜色素变性是什么

视网膜色素变性是一组以进行性夜盲、视野缩小、视网膜色素沉着和视力下降为特征的遗传性视网膜退行性疾病。

病因与遗传模式

多为单基因遗传，以常染色体隐性遗传最常见（约50%病例），其次为常染色体显性（约30%）和X连锁隐性遗传（约15%）。已知超100种致病基因（如RHO、RPGR、CRX等），突变导致感光细胞（视杆/视锥细胞）结构或功能异常，随病程逐步丧失。

临床表现与病程进展

早期以夜盲为首发症状（暗环境视力显著下降），儿童期或青少年期发病。随病情进展，周边视野逐渐缩小形成“管状视野”，晚期中心视力丧失。眼底检查可见视网膜色素上皮细胞萎缩、骨细胞样色素沉着，视网膜血管变细；视网膜电图（ERG）呈熄灭型，OCT显示感光细胞层变薄。

诊断与鉴别

结合家族史、典型眼底改变（色素沉着、血管变细）及视野/ERG异常即可初步诊断。基因检测（针对已知突变位点）可明确突变类型，尤其适用于散发病例或疑似非典型病例。需与高度近视、糖尿病视网膜病变、梅毒性脉络膜视网膜炎等鉴别，影像学（OCT）和基因检测为关键鉴别手段。

治疗现状

尚无根治方法，以延缓进展与支持治疗为主：

药物：维生素A棕榈酸酯（研究显示可减少感光细胞凋亡，延缓病程）、叶黄素/玉米黄质（辅助抗氧化）；

低视力康复：佩戴助视器（放大镜、电子助视仪）、视觉训练；

研究阶段：基因治疗（如AAV载体递送正常RPE65基因）、干细胞移植等处于临床试验阶段。

特殊人群注意事项

遗传咨询：患者及家属需进行遗传风险评估，高危家庭建议孕前基因筛查及产前诊断（预防子代发病）；

日常防护：强光下佩戴防紫外线太阳镜，避免视网膜进一步损伤；

心理支持：长期视力障碍易引发焦虑/抑郁，建议心理疏导，必要时转诊精神科。