核酸检测都有什么项目

核酸检测主要涵盖感染性疾病病原体检测、肿瘤基因检测、遗传病筛查及耐药性基因检测等项目，通过特异性识别目标核酸片段实现精准诊断与治疗指导。

呼吸道病毒核酸检测

针对新冠病毒（SARS-CoV-2）、甲型/乙型流感病毒、呼吸道合胞病毒（RSV）等，以咽拭子、鼻拭子为样本，快速明确病毒感染类型。婴幼儿采集咽拭子时需轻柔操作，避免诱发呕吐；老年人或吞咽困难者可采用鼻咽拭子提高检出率。

消化道病原体核酸检测

包括诺如病毒、轮状病毒、幽门螺杆菌（HP）等，样本涉及呕吐物、粪便或胃黏膜活检。HP检测可辅助胃炎、胃溃疡及胃癌风险评估，临床常用13C/14C呼气试验或核酸检测结合病理活检确诊。婴幼儿粪便采集需家长配合，避免样本污染。

性传播疾病核酸检测

涵盖淋球菌、衣原体、HPV（高危型16/18型与低危型6/11型）等，样本为尿道/宫颈分泌物或脱落细胞。HPV检测是宫颈癌筛查核心手段，高危型持续感染可能进展为癌前病变，建议性活跃女性每年筛查1次。多性伴侣者建议缩短筛查间隔。

肿瘤靶向基因检测

针对非小细胞肺癌EGFR突变、结直肠癌KRAS/BRAF突变、乳腺癌BRCA1/2突变等，通过肿瘤组织或血液ctDNA检测指导靶向治疗（如EGFR-TKI药物）。晚期肿瘤患者若组织样本不足，可采用血液游离DNA检测提高检测率。

遗传病及新生儿筛查

采用羊水穿刺（产前）、新生儿足跟血（21-三体、苯丙酮尿症）或血液样本，检测如地中海贫血、先天性耳聋等遗传疾病。孕妇产前检测需在正规医疗机构进行，结合超声检查综合评估风险；新生儿筛查阳性者需尽早干预，降低后遗症风险。