胃肠间质瘤是什么病

胃肠间质瘤（GIST）是起源于胃肠道间叶组织的软组织肿瘤，主要位于胃和小肠，少数见于结直肠、食管等部位，需通过病理与基因检测明确诊断。

一、定义与病理特征

GIST起源于胃肠道壁的间质细胞，属于独立肿瘤类型，与胃癌、肠癌不同，其恶性潜能存在差异。病理检查显示肿瘤细胞表达CD117（c-KIT）和DOG1蛋白，基因突变（c-KIT/PDGFRA）是分子分型关键依据。

二、临床表现与诊断

多数患者无特异性症状，常见腹痛、腹部包块、消化道出血（如黑便、贫血）；部分患者因肿瘤破裂或转移出现急症。诊断需结合CT/MRI（评估肿瘤位置、大小）、内镜检查及病理活检，免疫组化阳性及基因检测是确诊核心。

三、风险分级与治疗原则

GIST按肿瘤大小、核分裂象（≥5/50HPF）分为低、中、高风险，高危患者易复发转移。治疗以手术切除为主（完整切除局限性病灶），高危患者术后需辅助靶向药物（如伊马替尼），低危肿瘤可定期观察。

四、特殊人群注意事项

老年患者需评估心肺功能，优先选择微创或姑息手术；孕妇建议多学科协作，权衡胎儿安全与治疗紧迫性；合并心肝肾疾病者需调整药物剂量（如伊马替尼），避免不良反应叠加。

五、复发与随访管理

高危GIST术后2-3年内复发率超60%，复发多转移至肝/腹膜。需定期复查CT/MRI（每3-6个月）及肿瘤标志物（CD117/DOG1），早发现复发灶可手术或靶向治疗，延长生存期。

（注：本文内容基于临床指南及研究数据，具体诊疗需遵医嘱。）