多指

多指畸形是常见先天性肢体发育异常，表现为手指/脚趾数量多于正常（正常5指），以拇指、小指多指最常见，发生率约0.1%-0.3%，多数为常染色体显性遗传。

定义与分类

由胚胎肢芽分化异常引发，70%病例与常染色体显性遗传相关（如HOXD13、GDF5基因突变），少数与孕期病毒感染、药物暴露等环境因素或综合征（如Apert综合征）相关。类型分为轴前型（拇指多指，最常见）、轴后型（小指多指）、中央型（其他指重复），及复指、分叉指等亚型。

诊断与评估

产前超声（孕18-24周）可初步筛查手部多指；出生后医生通过体格检查明确指体数目、形态及活动度，X线片判断骨骼结构（赘指或含骨），必要时CT/MRI评估关节、肌腱，复杂病例需排查心血管、泌尿系统等合并畸形。

治疗原则

手术切除为核心手段，最佳年龄3-6岁（学龄前），避免长期畸形影响功能与心理。手术需保留功能主指（如拇指多指保留1指），切除多余指体，修复韧带、皮肤及关节，复杂病例（如掌骨融合）需分期或多学科协作。

术后护理

保持伤口清洁干燥，遵医嘱使用抗生素（如阿莫西林）预防感染；制动1-2周后渐进式屈伸锻炼，避免关节僵直；6岁后结合物理治疗（如握力训练）提升精细动作能力，定期复查（1月、6月）调整康复方案。

特殊注意事项

合并并指、先天性心脏病等需多学科联合治疗；家族史阳性者建议遗传咨询，下次妊娠可行孕早期绒毛活检或羊水穿刺筛查；术后心理干预（如引导接纳自身差异）可减少自卑倾向。