产前诊断包含哪些项目

产前诊断包含以下核心项目：

一、遗传学检查

1.染色体核型分析：通过羊水、绒毛膜或脐血样本，检测染色体数目及结构异常，如21三体综合征、特纳综合征等，是诊断染色体疾病的金标准，适用于高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险等人群，检查周期约2-4周，有创操作存在0.5%-1%流产风险。

2.基因芯片技术：利用高通量测序技术，检测染色体微缺失/微重复综合征，覆盖范围更广，可发现亚显微结构异常，适用于核型分析无法明确的复杂病例，样本类型包括羊水、绒毛等，检测周期约1-2周。

3.无创DNA产前检测（NIPT）：通过孕妇外周血中胎儿游离DNA检测，筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体数目异常，对低风险人群准确率达99%以上，无需有创操作，适合孕12周后进行，结果异常需进一步核型分析确认。

二、影像学检查

1.超声检查：孕11-13+6周进行NT超声，测量颈后透明层厚度，结合血清学指标可辅助筛查染色体异常；孕20-24周系统超声（大排畸），全面检查胎儿结构，包括心脏、脊柱、肢体等器官畸形；孕晚期超声（28-32周）评估生长发育、胎位及胎盘情况，是孕期常规筛查手段。

2.胎儿心脏超声：针对有先天性心脏病家族史或高风险孕妇，孕20-24周进行专项检查，能早期发现心脏结构异常，降低漏诊风险。

三、生化免疫筛查

1.孕早期联合筛查（早唐）：通过血清学指标（PAPP-A、β-HCG等）结合NT超声，评估21三体综合征风险，准确率约85%，适用于年龄<35岁的低风险孕妇，结果异常需进一步基因检测。

2.孕中期血清学筛查（中唐）：检测AFP、β-HCG、uE3等指标，联合评估21三体、18三体风险，准确率约60%-70%，可作为初筛手段，高风险者需进一步无创DNA或羊水穿刺。

四、感染性疾病筛查

1.TORCH检测：包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等感染指标，通过IgG/IgM抗体及核酸检测，孕妇感染可能导致胎儿宫内感染，如巨细胞病毒感染可能引发听力障碍、智力发育迟缓，建议孕前及孕早期筛查。

五、有创诊断性检查

1.羊水穿刺：孕16-22周通过羊膜腔穿刺获取羊水，进行染色体核型分析、基因芯片等检测，是确诊染色体疾病的金标准，适用于高龄孕妇、唐筛/无创结果异常、超声结构异常等高风险人群，需住院操作，流产风险约0.5%-1%。

2.绒毛膜取样（CVS）：孕10-13周取胎盘绒毛组织检测，可早期诊断染色体异常，检测周期短，但流产风险略高于羊水穿刺，适用于早孕期需快速诊断的孕妇。

注：特殊人群需个体化选择，如35岁以上孕妇建议直接行羊水穿刺或基因芯片；有家族遗传病史者优先选择基因芯片；超声异常者需结合染色体检查明确病因。