儿童白血病

儿童白血病是儿童期最常见的恶性肿瘤，以急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML）为主，年发病率约3~4/10万，其中ALL占70%~80%。其致病因素涉及遗传、环境及病毒感染，诊断依赖骨髓穿刺及免疫分型，治疗以化疗为主，高危病例需造血干细胞移植，长期预后与治疗方案及风险分层密切相关，预防需聚焦环境控制与高危人群筛查。

1.类型与发病率：儿童白血病以ALL（70%~80%）和AML（20%~30%）为主要类型，罕见慢性白血病。ALL在1~9岁高发，AML在＜2岁婴幼儿占比相对高（约40%），性别差异中ALL男女比例接近，AML男性略多（约1.2：1）。中国儿童白血病年发病率约3.5/10万，低于发达国家。

2.主要致病因素：遗传因素中，Down综合征患儿白血病风险增加10~20倍，家族性白血病占比＜5%；环境因素包括苯（装修材料释放，暴露人群白血病风险增加2~3倍）、甲醛（室内浓度＞0.1mg/m3时风险升高）、电离辐射（医疗辐射如胸部CT需控制剂量）；病毒感染以EB病毒（与T细胞白血病相关）、人类T细胞白血病病毒-1（HTLV-1）为主，后者罕见但可通过输血传播。

3.诊断关键指标：临床表现为发热（＞38.5℃持续＞2周）、面色苍白（血红蛋白＜100g/L）、皮肤瘀点瘀斑（血小板＜100×10/L）、肝脾淋巴结肿大（＞1cm）；实验室检查以骨髓穿刺为金标准，原始细胞≥20%可确诊，需结合免疫分型（区分T/B细胞来源）、染色体检查（如Ph染色体、MLL重排）；影像学通过超声排查肝脾肿大，CT评估中枢神经系统浸润。

4.治疗核心方案：ALL以多药联合化疗为主，分诱导缓解（长春新碱+泼尼松+蒽环类）、巩固治疗（大剂量甲氨蝶呤+阿糖胞苷）、维持治疗（硫嘌呤类+甲氨蝶呤）三个阶段，总疗程2~3年；AML需强化疗（蒽环类+阿糖胞苷），高危或复发病例采用造血干细胞移植（HSCT），供者选择优先匹配亲缘关系。治疗中需根据年龄、危险度分层调整方案，低龄儿童（＜2岁）需降低化疗剂量以减少毒副作用。

5.长期预后与预防措施：ALL标危患儿5年无病生存率达85%~90%，高危仅50%~60%；AML5年生存率约50%~70%，伴MLL重排或复杂核型者预后差。长期生存者需监测第二肿瘤（甲状腺癌风险增加3~5倍）、生长发育迟缓（需早期干预）。预防措施包括家庭装修选用E0级板材（甲醛释放量＜0.03mg/m3），孕期避免CT检查（胎儿辐射剂量＞5mSv时风险升高），家族史儿童每6个月查血常规，EB病毒阳性者需抗病毒治疗。