苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸蓄积，引发神经系统损害致智力发育落后、外观出现皮肤白皙等表现且尿液汗液有鼠尿臭味，通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定及基因检测诊断，主要靠低苯丙氨酸饮食治疗，婴幼儿期要严格遵循并监测保障大脑发育，孕期患者需控血苯丙氨酸保胎儿正常发育

一、疾病定义

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出的一种常染色体隐性遗传代谢病。正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶作用下转化为酪氨酸，若该酶缺陷，苯丙氨酸无法正常代谢，就会在体内堆积引发一系列问题。

二、发病机制与临床表现关联

1.神经系统损害机制：过多蓄积的苯丙氨酸会影响神经递质合成等过程，从而导致智力发育落后，这在婴幼儿时期若未及时控制血苯丙氨酸水平，会明显阻碍大脑正常发育，使患儿智力水平远低于正常儿童。

2.外观表现成因：因为苯丙氨酸代谢异常，黑色素合成受影响，所以患儿会出现皮肤白皙、头发变黄的情况，而尿液和汗液中出现鼠尿臭味是由于异常代谢产物排出所致。

三、诊断方法

1.新生儿筛查：一般在出生后3-7天采取足跟血进行检测，通过测定血液中苯丙氨酸浓度来初步筛查，若浓度明显高于正常范围（正常新生儿血苯丙氨酸浓度约为0-120μmol/L，患儿往往＞1200μmol/L），则需进一步确诊。

2.血苯丙氨酸测定及基因检测：确诊需依靠血苯丙氨酸测定，同时可进行基因检测来明确是否存在PAH基因缺陷等情况，基因检测能从根本上确定病因是由基因缺陷导致酶缺乏。

四、治疗要点

主要是饮食控制，给予低苯丙氨酸饮食，保证患儿摄入足够生长发育所需营养的同时将血苯丙氨酸水平控制在合适范围。例如婴儿期可选用特制的低苯丙氨酸奶粉，随着年龄增长，逐步添加低苯丙氨酸含量的辅食，且需终身坚持饮食控制，不同年龄段对苯丙氨酸的摄入量有精准要求，要根据患儿个体情况动态调整饮食方案。

五、特殊人群注意事项

1.婴幼儿群体：此阶段是大脑发育关键期，严格遵循低苯丙氨酸饮食至关重要，家长要精心准备符合要求的饮食，密切监测患儿生长发育，如体重增长、智力发育进程等，定期带患儿监测血苯丙氨酸浓度，以便及时调整饮食方案，确保大脑正常发育不受影响。

2.孕期苯丙酮尿症女性：妊娠期间，高苯丙氨酸环境会通过胎盘影响胎儿发育，可能造成胎儿智力低下等严重后果，所以孕期需严格控制血苯丙氨酸水平，维持在正常范围，整个妊娠过程都要进行规范的饮食管理和血苯丙氨酸浓度监测，保障胎儿正常生长发育。