唐氏综合征多少周做

一、早孕期血清学联合筛查（孕11~13+6周）。该阶段通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平，计算21三体综合征风险。NT增厚（正常参考值<2.5mm，部分机构采用<3.0mm）结合血清学指标可提高筛查准确性，检出率约85%~90%，假阳性率<1%。适用于所有单胎孕妇，孕11周前胎儿过小导致NT测量不准确，13+6周后NT生理性消退，可能影响结果判断。

二、中孕期血清学筛查（孕15~20+6周）。通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等参数评估风险。单独筛查21三体综合征的检出率约60%~70%，假阳性率约5%，常与早孕期筛查联合应用形成“早中孕联合筛查”，以提升检出率。适用于无法完成早孕期筛查的孕妇，但不建议作为高龄（≥35岁）孕妇的主要筛查手段。

三、无创DNA产前检测（NIPT，孕12~22+6周）。通过孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序，分析21三体综合征等染色体异常。对21三体综合征的检出率>99%，假阳性率<1%，具有无创、安全特点。适用于单胎孕妇，包括高龄孕妇、早/中孕筛查高风险者、超声提示软指标异常（如NT增厚）者；禁忌证包括孕妇自身染色体异常、胎盘嵌合体等，此时可能影响检测准确性。

四、产前诊断（有创检查，孕16~22周羊水穿刺）。经腹穿刺抽取羊水（20~30ml），培养羊水细胞后行染色体核型分析，或提取DNA行基因芯片检测，为确诊21三体综合征的金标准。孕16~22周为最佳孕周，此时羊水量适中（>200ml），胎儿脱落细胞丰富，流产风险较低（约0.5%~1%）。适用于早/中孕筛查高风险、NIPT阳性、有唐氏综合征家族史或高危因素的孕妇；若需更早诊断，可选择孕10~13周绒毛膜穿刺（CVS），但CVS流产风险（约1%~2%）略高于羊水穿刺。

五、特殊人群检查建议。1.高龄孕妇（≥35岁）：因年龄直接增加胎儿染色体异常风险，建议孕12周后选择NIPT，若结果异常则进一步行羊水穿刺；2.唐氏综合征家族史孕妇：无论年龄，孕11周后优先早唐筛查，或直接孕12周后NIPT，异常结果需尽早有创诊断；3.超声异常孕妇（如NT≥3.0mm、胎儿结构畸形）：建议孕11~14周期间完成早唐筛查，或在孕12周后直接NIPT，必要时提前至孕16周前行羊水穿刺，避免延误干预时机。