怀孕什么时候做唐氏筛查最好

怀孕15-20周是唐氏筛查的最佳时间段，此阶段血清标志物浓度稳定，能提高筛查准确性，且结合中期唐筛的临床数据，可有效识别高风险胎儿。

一、明确最佳筛查窗口期

唐氏筛查（主要针对21-三体综合征）的核心时间为孕15-20周（即孕中期）。此时孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等唐氏综合征相关标志物浓度达峰值且稳定，能最大程度降低漏诊风险，是国内外指南推荐的“黄金筛查窗口”。

二、区分早期与中期筛查类型

早期唐筛（孕11-13周）：结合超声NT（胎儿颈后透明层厚度）测量和血清学指标（PAPP-A、β-HCG），可提前筛查，但需超声技术支持，对操作者经验要求高。

中期唐筛（孕15-20周）：仅通过血清学指标检测，无需超声，是临床最常用的基础筛查手段，准确率（检出率约60%-70%）略高于早期唐筛。

三、检查前需注意的准备事项

空腹抽血：检查前6-8小时禁食，避免饮食影响血清标志物浓度（如高脂饮食可能降低AFP准确性）。

提前告知病史：需向医生说明是否有糖尿病、甲状腺疾病、多胎妊娠史等，这些因素可能影响结果解读。

无需过度焦虑：唐筛结果为概率性结论，不直接确诊，无需因“临界风险”过度恐慌。

四、特殊人群的筛查建议

高龄孕妇（≥35岁）：因自身胎儿染色体异常风险显著升高，唐筛检出率仅50%-60%，建议直接选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺（金标准）。

双胎/多胎妊娠：唐筛结果误差较大，需结合超声评估及NIPT，避免单一指标误导。

既往不良孕产史（如流产、死胎史）或家族染色体病史者，建议孕前遗传咨询，孕期优先选择NIPT或羊水穿刺。

五、筛查结果的科学解读

低风险：提示胎儿患病概率＜1/1000，仍需常规产检，但不可完全排除风险。

临界风险（如21-三体风险1/100-1/1000）：需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊，避免漏诊。

高风险：仅提示患病概率＞1/270，需通过羊水穿刺（抽取羊水细胞）或无创DNA（检测孕妇外周血胎儿游离DNA）确诊，明确染色体核型后再决定是否终止妊娠。

总结：孕15-20周是唐氏筛查的最佳时机，特殊人群需个体化选择检查方式，筛查结果需结合临床进一步验证，以保障母婴健康。