唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查主要检测孕妇血清中AFP、HCG、uE3等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息评估胎儿患相关综合征及开放性神经管缺陷风险，一般在妊娠15-20周左右进行，检查前无需空腹，需准确提供孕周等信息，高风险需进一步行羊水穿刺等确诊，高龄及有异常孕产史孕妇有特殊情况，低风险也不能完全排除胎儿患病可能

一、检测血清标志物

唐氏筛查主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等标志物。AFP由胎儿肝脏合成，其血清水平异常可能与胎儿神经管缺陷等相关；HCG由胎盘滋养细胞分泌，血清浓度变化与胎儿染色体异常有关；uE3水平降低可能提示胎儿存在染色体异常风险。例如，研究表明，胎儿患21-三体综合征时，孕妇血清中HCG水平常升高，AFP水平常降低。

二、结合孕妇基本信息计算风险

需结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息。孕周通过末次月经日期准确推算，将血清标志物检测结果与相应孕周的正常参考值对比，利用特定风险计算模型评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险程度。如孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险相对越高，所以年龄是重要考量因素。

三、开放性神经管缺陷评估

AFP是评估开放性神经管缺陷的重要依据，若AFP水平明显高于正常范围，胎儿患开放性神经管缺陷的可能性较大。生活方式对唐氏筛查本身无直接影响，但健康生活方式有助于孕妇整体健康，不过不干扰筛查结果准确性，只是影响孕妇身体状态。

四、筛查时间及注意事项

唐氏筛查一般在妊娠15-20周左右进行，检查前无需空腹，正常饮食即可，但要准确提供孕周等信息。若筛查结果为高风险，需进一步行羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊检查；若为低风险，也不能完全排除胎儿患病可能，只是风险相对较低。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），唐氏筛查准确性较低，更建议直接行无创产前基因检测或羊水穿刺等明确诊断检查；年轻孕妇虽低风险概率相对高，也需遵循筛查流程。

五、特殊人群情况考量

有过异常孕产史（如有唐氏综合征患儿生育史等）的孕妇，再次妊娠时唐氏筛查风险评估需更谨慎，此类孕妇胎儿患染色体异常疾病概率相对更高。唐氏筛查通过多方面检测和评估给出胎儿患病风险初步判断，是产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷的重要手段。