什么是运动神经元疾病

什么是运动神经元疾病？

运动神经元疾病是一类以大脑和脊髓中运动神经元进行性损伤为特征的神经系统退行性疾病，主要导致肌肉无力、萎缩及呼吸功能障碍，最常见类型为肌萎缩侧索硬化（ALS）。

疾病本质与病理特征

运动神经元分为上运动神经元（大脑皮层运动区）和下运动神经元（脊髓前角细胞），二者受损后分别表现为肌肉僵硬（上运动神经元）或无力萎缩（下运动神经元）。疾病进展中，神经元逐渐死亡，无法传递神经冲动，最终导致肌肉功能不可逆丧失。

病因与遗传机制

部分类型有明确遗传基础：①脊髓性肌萎缩症（SMA）因SMN1基因缺失突变，导致生存运动神经元蛋白（SMN）合成不足；②肌萎缩侧索硬化（ALS）约5%有SOD1基因突变，其余与氧化应激、兴奋性毒性（谷氨酸过量）、环境因素（重金属暴露、病毒感染假说）相关。多数类型病因尚未完全明确。

临床分型与典型表现

肌萎缩侧索硬化（ALS）：最常见（占60%-70%），进展快，早期出现手部精细动作困难、肌肉萎缩，渐发展至吞咽/呼吸肌受累，终末期需呼吸机支持。

脊髓性肌萎缩症（SMA）：儿童多见（2-6月龄发病），表现为肢体无力、腱反射消失、呼吸肌麻痹；成人型症状较轻，以肢体近端无力为主。

原发性侧索硬化（PLS）：罕见，仅上运动神经元受累，表现为肢体僵硬、行走不稳，进展缓慢，10年生存率超80%。

诊断与评估流程

诊断需结合：①症状（肌无力、肌萎缩、腱反射亢进/消失）；②神经电生理（肌电图显示神经源性损害）；③影像学（MRI排除脊髓肿瘤等）；④基因检测（如SMA的SMN1缺失检测）。多学科协作（神经科、康复科）制定功能评估（肌力分级、吞咽/呼吸功能）及管理计划。

治疗与特殊人群管理

对症支持：无根治药物，利鲁唑（延缓ALS进展）、依达拉奉（神经保护）是常用药物；需配合呼吸支持（无创/有创呼吸机）、营养支持（鼻饲）及康复训练。

特殊人群：儿童SMA可通过基因治疗（如诺西那生钠）改善运动功能；老年患者需监测利鲁唑的肝肾功能；吞咽困难者需防误吸，定期评估肺部感染风险。