孕早期产前筛查检测是什么

孕早期产前筛查检测是指在妊娠11-13+6周期间，通过超声检查（颈项透明层厚度测量）和血清学检测（母体血清标志物）等方法，评估胎儿患唐氏综合征等严重染色体疾病及开放性神经管缺陷风险的产前检查项目，旨在早期发现高风险妊娠并指导后续干预。

一、核心筛查目标

聚焦高发严重出生缺陷，包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征及开放性神经管缺陷（NTD）。通过量化风险值，帮助孕妇了解胎儿患病概率，为后续诊断提供初步依据。

二、主要检测方法

超声检查（NT测量）：孕11-13+6周通过超声测量胎儿颈后皮下液体积聚厚度（NT值），NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险升高，联合胎儿鼻骨发育情况可进一步提高准确性。

血清学检测：检测母体血清中PAPP-A、β-HCG等标志物，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值（如早唐风险值公式），两者联合（早唐筛查）可优化检出效率。

三、最佳检测时间

NT超声检查的黄金窗口期为孕11周~13周+6天，血清学筛查通常同步在孕11-14周完成。过早（＜11周）因胎儿发育未成熟导致测量误差，过晚（＞14周）因NT生理性消退影响准确性，需严格把控时间。

四、结果解读与临床路径

筛查结果以“风险值”呈现（如21三体风险1/1000），仅反映患病概率，非确诊。低风险者无需过度担忧，但需坚持常规产检；高风险者（如21三体风险≥1/270）需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）确诊，避免漏诊或过度焦虑。

五、特殊人群注意事项

高龄孕妇（≥35岁）：因早唐检出率有限，建议直接选择羊水穿刺或NIPT（无创DNA检测）作为首选诊断手段。

双胎妊娠：需在专业超声中心测量双胎各自NT值，结合双胎孕周调整风险计算，避免因胎儿发育不同步导致误差。

既往不良孕产史者：如曾生育染色体异常胎儿，建议在医生指导下选择NIPT或羊水穿刺，降低假阴性风险。

提示：筛查结果异常者需及时转诊至产前诊断中心，由医生结合临床综合评估，制定个体化干预方案。