特发性震颤（原发性震颤）是怎么回事

特发性震颤是一种以姿势性或动作性震颤为主要表现的运动障碍性疾病，多见于中老年人，约50%患者有家族遗传倾向，目前病因尚未完全明确。

一、疾病定义与流行病学特征：作为最常见的运动障碍性疾病，全球患病率约0.3%~1.8%，65岁以上人群患病率可达1.7%~3.6%。男女患病概率相近，男性在40岁后可能稍高。约50%病例有家族史，符合常染色体显性遗传特点，外显率随年龄增长逐渐升高。

二、病因与发病机制：遗传是主要病因，已发现LEPREL1、SNCA等多个基因变异与发病相关，具体分子机制尚未完全明确。年龄增长为重要危险因素，随年龄增加患病率显著上升。环境因素（如长期接触某些农药或重金属）可能在少数病例中起作用，但非主要诱因。

三、临床表现与诊断要点：典型表现为双侧上肢对称性姿势性或动作性震颤（如持物、写字时明显），也可累及头部（表现为点头或摇头）、声音（发音时震颤）或躯干。震颤频率通常为4~12Hz，情绪紧张、疲劳、咖啡因摄入或焦虑时加重，饮酒后可暂时减轻，睡眠时完全消失。诊断需满足震颤持续存在≥3年，且需排除甲状腺功能亢进、药物诱发（如沙丁胺醇、某些抗抑郁药）、帕金森病、肝豆状核变性等继发性震颤，以及小脑病变、脊髓小脑变性等疾病。

四、治疗策略与干预原则：治疗以改善生活质量为目标，优先采用非药物干预措施，包括减少咖啡因和酒精摄入、规律作息、避免过度疲劳，使用辅助工具（如防滑餐具、减重书写笔），以及接受物理治疗（如生物反馈训练）。药物治疗方面，β受体阻滞剂（普萘洛尔）和抗癫痫药（扑米酮）是一线选择，仅用于震颤严重影响日常生活（如书写困难、进食不便）时，需在医生指导下使用，儿童患者避免药物干预。

五、特殊人群注意事项：中老年患者应定期评估震颤对生活能力的影响，若合并高血压、哮喘或严重肝肾功能不全，需谨慎使用普萘洛尔等药物；有家族史的高危人群建议直系亲属定期观察震颤症状，早期筛查；青少年起病的特发性震颤罕见，若出现需优先排查继发性病因（如药物、甲状腺疾病），避免盲目用药。