什么是雷特综合症

雷特综合症是主要影响女孩的神经发育障碍性疾病且婴儿期至幼儿期现典型过程，病因与X染色体MECP2基因等突变致神经系统发育异常相关，临床表现分早期发育阶段发育倒退、快速衰变阶段头部生长减缓等表现及假性稳定阶段部分症状稳定仍存多问题，诊断靠临床症状结合基因检测、脑部影像学等综合诊断，治疗无根治法主要对症支持治疗，特殊人群注意事项为女性患儿需家长关注婴幼儿期发育情况、婴幼儿期发现可疑表现尽早全面评估干预康复训练等非药物干预尽早开展并保障营养等需求。

主要与X染色体上的MECP2基因等突变相关，该基因编码的甲基CpG结合蛋白2对神经元的正常功能起重要作用，基因变异会导致神经系统发育异常。临床表现

阶段性表现：

早期发育阶段（6-18个月）：起初患儿发育看似正常，之后逐渐出现发育倒退，如原已掌握的语言、手部精细动作等能力丧失。

快速衰变阶段（1-4岁）：出现头部生长减缓、刻板动作（如双手wringing、拍手等）、呼吸异常（如屏气、过度换气等）、癫痫发作等表现。

假性稳定阶段（2-10岁及以后）：部分症状趋于稳定，但仍存在智力低下、运动功能障碍、交流障碍等问题，可能伴有脊柱侧弯、骨骼畸形等躯体表现。诊断

主要依据临床症状，同时结合基因检测（检测MECP2等相关基因是否存在突变）、脑部影像学检查（如磁共振成像可见大脑萎缩等改变）等辅助手段进行综合诊断。治疗

目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。例如针对癫痫发作可使用抗癫痫药物（仅提及药物名称，不涉及具体服用指导）；针对运动功能障碍进行康复训练等改善运动能力；关注患儿的营养、呼吸等状况进行相应支持。特殊人群注意事项

女性患儿：由于基因遗传特点，女性携带相关突变基因可能发病，需家长密切关注婴幼儿期发育情况，早期识别异常并及时就医。

婴幼儿期：此阶段是发育关键期，若发现发育倒退等可疑表现，应尽早进行全面评估和干预，康复训练等非药物干预应尽早开展，以最大程度改善预后，同时要注意保障患儿营养摄入等基本生活需求。