先天性癫痫是怎么回事

先天性癫痫是怎么回事

先天性癫痫是指出生时或婴幼儿期（通常1岁内）首次出现癫痫发作的慢性神经系统疾病，主要分为特发性（与遗传突变相关）和症状性（由脑结构异常或围产期损伤引起）两类，需通过规范诊疗控制发作。

一、定义与分类

先天性癫痫特指出生后1年内首次发作，病因分为：①特发性，无明确脑结构异常，与遗传突变（如SCN1A、KCNQ2等）相关；②症状性，由脑发育畸形（如脑回畸形、灰质异位）、围产期损伤（早产、缺氧缺血）等引起。

二、常见病因与发病机制

核心机制与脑发育和神经元异常放电有关：①遗传因素：家族性癫痫综合征（如青少年肌阵挛癫痫）多与离子通道基因突变相关；②脑结构异常：头颅MRI可见脑白质发育不良、海马硬化等；③围产期风险：胎儿宫内缺氧、早产（<32周）或产伤可能诱发神经元损伤。

三、临床表现与诊断

发作类型因病因而异：①婴儿痉挛症（1岁内高发）：频繁点头、肢体屈曲抽搐，伴脑电图“高峰节律紊乱”；②全面性强直-阵挛发作：意识丧失、四肢强直-抽搐；③局灶性发作：局部肢体抽动，可能伴口吐白沫。诊断需结合脑电图（癫痫样放电）、头颅MRI（明确病灶）及家族史。

四、治疗与特殊人群管理

治疗以药物为主：常用丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦等（需根据发作类型选择）；药物难治性病例可考虑致痫灶切除术。特殊人群注意：儿童需监测药物对生长发育影响（如丙戊酸钠可能影响体重）；孕妇需避免诱发因素（如高热、睡眠剥夺）；哺乳期用药需咨询医生，优先选择低风险药物（如拉莫三嗪）。

五、预防与长期管理

预防：①高危家庭建议产前遗传咨询，胎儿MRI筛查脑发育异常；②围产期减少早产、缺氧风险（如规范产科监护）。管理：定期复查脑电图与头颅MRI，调整治疗方案；生活中避免强光、噪音刺激，保证儿童充足睡眠（每日10-12小时），家长需学习急救知识（如发作时保持侧卧位防误吸）。

注：以上内容基于《国际抗癫痫联盟指南》及临床研究，具体诊疗需遵医嘱。