什么是肌肉疾病

肌肉疾病是一类以骨骼肌或心肌结构、功能或代谢异常为核心的疾病统称，主要表现为肌力下降、运动功能受损，部分疾病可累及心脏或呼吸肌，严重时影响生活质量。

一、主要类型与临床特征

1.遗传性肌病：以杜氏肌营养不良症（DMD）为代表，X连锁隐性遗传，男性儿童发病，5岁后出现行走困难、Gowers征（扶膝站起需双手撑膝），随病情进展累及呼吸肌，多伴心肌病变；先天性肌病表现为出生后关节挛缩、肌力不足，如中央轴空病，需基因检测确诊。

2.自身免疫性肌病：多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）多见于青年女性，急性起病伴对称性近端肌无力、特征性皮疹（向阳疹、Gottron征），血清肌酸激酶（CK）显著升高；重症肌无力为神经-肌肉接头疾病，表现为晨轻暮重、眼睑下垂，需抗胆碱酯酶药改善症状。

3.代谢性肌病：糖原贮积症（如I型）儿童发病，因糖原分解障碍致肌肉无力、肝大、低血糖，需生玉米淀粉饮食控制；线粒体肌病伴母系遗传，肌肉活检可见破碎红纤维，表现为运动不耐受、乳酸酸中毒。

二、核心病因与病理机制

遗传突变是关键，如DMD的抗肌萎缩蛋白基因突变致肌纤维膜结构缺陷，PM/DM患者体内存在抗肌纤维自身抗体；代谢性肌病因能量代谢关键酶缺陷（如肌酸激酶缺乏），致ATP生成不足；长期酗酒、糖尿病等慢性疾病可继发代谢紊乱性肌病。

三、人群差异与特殊提示

儿童以进行性运动发育迟缓、Gowers征为特征，需早期康复干预；女性自身免疫性肌病风险更高，需警惕皮疹、肌痛症状；老年人因代谢衰退、慢性病（如糖尿病）易继发肌病，跌倒风险增加；合并心脏病者（如DMD）需定期心脏超声监测，避免过度运动加重心脏负荷。

四、基础应对与管理原则

遗传肌病需早期基因筛查，DMD患者6-12岁开始激素治疗可延缓丧失行走能力；自身免疫性肌病强调免疫抑制治疗（如硫唑嘌呤）；代谢性肌病需终身饮食管理（如糖原贮积症生玉米淀粉饮食）；所有患者应避免剧烈运动，定期检测CK、心电图及肌酶谱。