孕期无创dna怎么做

孕期无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体疾病的产前筛查方法。

筛查目的与适用疾病

主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）三种常见染色体疾病，部分机构可扩展至性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征）筛查。结果仅提示胎儿患病风险，非确诊依据，需结合超声及诊断性检查综合判断。

最佳检测时间

孕12周后进行，此时胎儿游离DNA在母血中浓度较高，检测准确性最佳；建议孕22周前完成检测，避免因孕周过大增加后续诊断性检查（如羊水穿刺）的风险。

检测流程（无创性特点）

样本采集：孕妇无需空腹，抽取5-10ml外周血即可，无需麻醉或穿刺；

实验室检测：提取血中游离胎儿DNA，通过高通量测序分析染色体拷贝数变异，生成风险评估报告；

优势：全程无创，规避羊水穿刺等有创操作的流产风险（发生率约0.5‰）。

结果解读与临床处理

报告通常分“低风险”“高风险”或“提示性异常”：低风险仅代表患病概率低于5%，仍需常规产检；高风险需进一步通过羊水穿刺（孕16-22周）或绒毛膜穿刺（孕11-14周）确诊。

提示性异常（如染色体微缺失/微重复）需结合超声及遗传咨询，谨慎评估临床意义。

特殊人群注意事项

双胎/多胎妊娠：可能因胎盘嵌合或胎儿DNA比例差异影响结果，建议选择专门的双胎检测方案；

母体因素：孕妇自身染色体异常（如21三体）、胎盘嵌合体、近期异体输血/器官移植/免疫治疗等，可能导致结果假性异常，需提前告知医生；

禁忌情况：完全性葡萄胎、母体恶性肿瘤等干扰游离DNA的疾病，不建议进行无创DNA检测。

提示：无创DNA为筛查手段，高风险者必须通过诊断性检查确诊，不可替代羊水穿刺等金标准检测。