胎儿染色体非整倍体无创基因检测

胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）

胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）是通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查常见染色体非整倍体异常（如21三体、18三体、13三体）的产前筛查技术，具有无创、安全、早期筛查的特点。

适用人群与禁忌

推荐人群：①孕12~24周孕妇；②高龄（≥35岁）、超声提示胎儿结构异常或家族遗传病史高风险者；③既往生育过染色体异常患儿或血清学筛查高风险孕妇。

禁忌人群：胎盘嵌合体、孕妇自身染色体异常（如平衡易位）、孕期严重感染或肿瘤等干扰因素者。

检测原理与优势

孕妇外周血中含胎儿游离DNA（cffDNA），通过高通量测序技术对其片段化DNA进行测序分析，计算染色体数目异常风险。与羊水穿刺等有创检查相比，NIPT无需穿刺，避免流产、感染等并发症，仅提供风险评估而非确诊结果。

筛查目标与范围

主要筛查三大常见三体综合征：①21三体（唐氏综合征）；②18三体（爱德华氏综合征）；③13三体（帕陶氏综合征）。部分机构扩展筛查性染色体异常（如特纳综合征45，X、克氏综合征47，XXY），但检出率和特异性因病种而异。

准确性与局限性

准确性：21三体检出率约99.8%，假阳性率0.1%~0.5%；18三体/13三体检出率约97%~98%，假阳性率0.3%~0.5%。

局限性：仅为筛查手段，无法检测染色体微缺失/微重复或结构异常，高风险结果需进一步行羊水穿刺确诊。

特殊人群注意事项

双胎妊娠：需选择双胎专用NIPT方案，避免母体DNA与胎儿DNA混杂干扰结果。

孕周要求：孕12周前因胎儿游离DNA浓度不足，结果可靠性低，建议12周后检测。

结果阳性处理：需在孕16~22周内完成羊水穿刺或绒毛活检（金标准），明确诊断。

（注：NIPT不替代常规超声检查，高危孕妇仍需结合影像学评估。）