帕陶氏综合症是什么

帕陶氏综合症（13三体综合征）是一种因13号染色体三体（多一条染色体）导致的常染色体数目异常疾病，活产率约1/10000，女性发病率高于男性，可引发多器官发育畸形及严重功能障碍。

病因与遗传模式

13三体综合征由13号染色体额外增加一条所致，主要因配子减数分裂时染色体分离异常（约80%），或受精卵早期分裂错误（约20%）。多数为新发突变，父母染色体正常时复发风险低（<5%），仅极少数父母为嵌合体时可能遗传。

主要临床表现

典型表现为多器官畸形：

中枢神经：小头畸形、前脑无裂畸形（大脑发育不全）；

心血管：室间隔缺损、大动脉转位等先天性心脏病；

面部：独眼畸形（双眼融合）、兔唇/腭裂、小下颌；

肢体：多指（趾）、并指（趾）、肢体畸形；

其他：肾脏发育不全、脐疝、喂养困难、智力重度低下。

诊断手段

产前筛查：孕11-13周NT超声、孕中期无创DNA检测（检出率约90%）或羊水/绒毛膜穿刺超声提示畸形；

确诊依据：染色体核型分析（金标准），需通过羊水穿刺（孕16-22周）、绒毛取样或脐血穿刺获取胎儿细胞。

治疗与预后

目前无根治方法，以多学科支持治疗为主：

对症处理：手术矫正心脏/泌尿系统畸形、唇腭裂修复，喂养困难者鼻饲或静脉营养支持；

药物辅助：如布洛芬（止痛）、抗生素（预防感染）等。

预后极差：多数患儿出生后数小时至数月内死亡，存活超1年罕见，平均寿命不足6个月。

遗传咨询与预防

高危人群：高龄孕妇（>35岁）、既往不良孕产史（流产/畸形儿）、接触辐射/化学毒物者需加强产前监测；

产前干预：建议高危孕妇行羊水/绒毛染色体核型分析，无创DNA阳性者需进一步确诊；

父母筛查：父母若为嵌合体（需染色体检查），生育前需遗传咨询，评估再发风险。

（注：疾病信息仅供参考，具体诊疗需遵医嘱。）