唐筛是检查什么的

唐筛是检查什么的？

唐筛即唐氏综合征产前筛查，是通过检测母体血清标志物及结合超声检查，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险的产前检查，主要用于帮助孕妇和医生决定是否需进一步有创检查（如羊水穿刺）。

筛查对象与时机

适用于所有单胎妊娠孕妇，建议孕15-20周+6天进行中期血清学筛查；高危孕妇（年龄≥35岁、有染色体异常家族史、既往反复流产史等）可提前至孕11-13周+6天开展早期唐筛，同步进行胎儿颈后透明层（NT）厚度超声检查及血清学指标检测，以优化筛查效率。

检测指标与方法

中期唐筛通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inh-A）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等参数计算风险值；早期唐筛在此基础上增加NT超声（正常参考值＜2.5mm），综合评估染色体异常风险。

筛查目标与意义

核心评估21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）的发病风险，为临床是否建议进一步有创检查（如羊水穿刺）提供依据，减少漏诊或误诊可能。

结果解读与处理

结果以“低风险”（21-三体风险＜1/270，18-三体＜1/350，神经管缺陷＜1/1000）、“临界风险”（介于上述阈值之间）、“高风险”（超过阈值）分类；高风险者需尽快转诊羊水穿刺或无创DNA检测确诊，临界风险者优先选择无创DNA复查，低风险者仍需坚持常规产检。

局限性与特殊人群提示

唐筛为筛查手段，检出率存在差异（21-三体约60%-70%，18-三体约80%，神经管缺陷约85%）；高龄（≥35岁）、肥胖（BMI≥28）、多胎妊娠或合并糖尿病、甲状腺疾病者，可能影响结果准确性，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺以明确诊断。