孕期的NT检查和唐氏筛查有什么不一样

孕期的NT检查和唐氏筛查有什么不一样

NT检查与唐氏筛查均为孕期筛查胎儿染色体异常的重要手段，但在检查方式、实施时间、核心目标及结果解读上存在显著差异。

一、检查方式与原理

NT检查是通过超声测量胎儿颈后皮下无回声透明层厚度，属于结构影像学筛查，可直观观察胎儿发育早期的软指标；唐氏筛查（以中期为例）则采集孕妇血清，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等标志物，结合孕周、年龄计算染色体异常风险概率。

二、检查时间

NT检查需在孕11~13周+6天内完成，过早因胎儿过小无法测量，过晚（≥14周）因NT可能逐渐消失导致准确性下降；唐氏筛查（中期）最佳时间为孕15~20周，需严格控制孕周，错过后检测结果可靠性降低。

三、筛查目标

NT检查主要针对21三体综合征等染色体异常的“软指标”，NT增厚（如≥2.5mm）提示21三体等风险升高，同时可早期发现结构异常（如先天性心脏病）；唐氏筛查通过血清学标记物，重点评估21三体、18三体及神经管缺陷风险。

四、结果性质

NT为定量指标，有明确参考范围（正常≤2.5mm，部分指南建议≤3.0mm），数值增厚仅提示风险升高，非确诊；唐氏筛查以概率值呈现（如21三体风险值＞1/270为高风险），结果为“风险概率”，需结合其他检查确诊。

五、临床意义与注意事项

NT异常需进一步检查（如无创DNA或羊水穿刺），但正常也不能完全排除异常；唐氏筛查高风险需警惕，但假阳性率较高（约5%~10%），高龄（≥35岁）或高风险孕妇建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。两者均为筛查手段，无法确诊，确诊需有创检查（羊水穿刺）。

注：NT检查不受饮食影响，需胎儿体位配合（如俯卧位可能需走动后复查）；唐氏筛查（中期）需空腹，避免影响标志物浓度准确性。