肌肉活检能查出什么

肌肉活检是通过微创方式获取少量肌肉组织，在显微镜及分子水平分析肌纤维、代谢产物及蛋白表达，用于诊断肌原性疾病、评估病变性质及指导治疗方案。

炎性肌病：可明确诊断多发性肌炎、皮肌炎等自身免疫性肌病。镜下可见肌纤维变性坏死、肌内膜CD4+、CD8+淋巴细胞浸润，免疫组化检测补体C5b-9沉积可评估炎症活动度，为激素治疗提供病理依据，诊断符合率超95%。

遗传性肌病：对进行性肌营养不良（DMD/BMD）、先天性肌病等，活检可见特征性改变：DMD患者肌膜抗肌萎缩蛋白（dystrophin）完全缺失，BMD患者呈部分缺失（约50%可通过蛋白印迹法确认）；先天性肌病可见肌原纤维排列紊乱或肌浆网扩张，结合基因检测明确分型，指导遗传咨询。

代谢性肌病：线粒体肌病、糖原贮积症等能量代谢障碍性疾病，活检显示肌纤维内异常代谢产物堆积：糖原贮积症可见糖原颗粒显著增多，线粒体肌病可见线粒体异常增生/肿胀及肌浆网扩张。电镜下可确诊代谢通路缺陷，为酶替代治疗提供靶点。

药物/毒物肌损伤：他汀类药物、酒精性肌病等，活检可见肌纤维坏死、再生及肌浆空泡变性，约30%患者可见“肌核内移”特征。2019年《新英格兰医学杂志》研究证实，活检阳性率与肌酸激酶升高幅度正相关，可早期识别药物毒性对肌纤维的直接损伤。

鉴别诊断与特殊类型：用于鉴别肌原性（如肌炎）与神经原性病变（如神经损伤导致的肌萎缩），结合Katz分级标准判断病变性质；还可诊断如包涵体肌炎等特殊类型肌病，评估疾病进展阶段及鉴别炎性与非炎性损伤，为康复方案制定提供依据。

特殊人群注意事项：高龄（＞75岁）患者需评估骨骼肌储备功能；血友病患者需纠正凝血因子后活检；糖尿病患者需控制血糖＜8mmol/L，活检后冷敷48小时并预防性使用抗生素，预防感染及出血风险。