原发性癫痫是什么病

原发性癫痫是什么病

原发性癫痫（特发性癫痫）是一种以大脑神经元异常同步放电导致反复癫痫发作为核心特征的慢性神经系统疾病，病因未完全明确，遗传因素是主要诱因，无明确脑部结构性病变或代谢性病因。

定义与病因

原发性癫痫又称特发性癫痫，与脑部结构损伤（如脑肿瘤、脑血管病）或代谢性疾病（如低血糖）无关。研究显示约70%患者存在家族遗传倾向，与单基因（如SCN1A突变）或多基因遗传相关，部分与离子通道功能异常（如钠/钙通道突变）有关，发病机制为神经元异常放电。

常见发作类型

典型发作类型包括：儿童失神癫痫（表现为突然意识丧失、呼之不应）、青少年肌阵挛癫痫（上肢快速肌阵挛抽搐）、全面强直-阵挛发作（GTCS，少数患者以此为首发表现）。发作间期脑电图（EEG）可见广泛同步痫样放电，无局灶性异常。

诊断要点

遵循“排除性诊断”原则：①至少2次非诱发性发作；②头颅MRI无结构性病变（如脑萎缩、肿瘤）；③排除代谢性疾病（低血糖、肝肾功能异常）及感染（脑炎）；④EEG显示痫样放电；⑤神经系统检查无局灶性体征（如肢体麻木、肌力下降）。

治疗原则

需长期规范治疗，目标为控制发作、减少并发症。一线药物包括丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪等（个体化用药，从小剂量开始，避免突然停药）。多数患者经治疗可有效控制，约70%-80%患者可长期缓解。

特殊人群注意事项

儿童患者：家长需记录发作日记（时间、表现、诱因），避免熬夜、过度疲劳；

育龄女性：孕前咨询医生，调整致畸风险药物（如丙戊酸钠），孕期监测血药浓度；

老年患者：注意药物相互作用，肝肾功能不全者慎用丙戊酸钠，定期复查血常规及肝肾功能。

（注：药物使用需严格遵医嘱，以上仅为药物名称举例，不提供服用指导。）