为什么要做羊水穿刺

羊水穿刺是产前诊断的核心手段，主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传性疾病、宫内感染及发育缺陷，为高危孕妇提供精准风险评估，指导临床干预决策。

一、诊断染色体数目/结构异常

羊水穿刺通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，经培养后进行染色体核型分析（如G显带技术），可精准诊断21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体数目异常，以及平衡易位、缺失/重复等结构异常，检出率超99%，是目前染色体疾病诊断的“金标准”。

二、筛查单基因遗传性疾病

对有单基因遗传病家族史（如血友病、杜氏肌营养不良）或超声提示胎儿结构异常的孕妇，羊水穿刺可通过基因芯片或PCR技术检测特定基因突变（如DMD基因、CFTR基因），明确胎儿是否携带致病基因，避免因遗传缺陷导致的出生缺陷。

三、评估宫内感染风险

羊水中可检测到风疹病毒、巨细胞病毒（CMV）、弓形虫等病原体核酸或抗体，尤其适用于孕期感染症状（如发热、皮疹）或有感染史的孕妇。羊水穿刺可早期判断感染是否累及胎儿，指导是否需终止妊娠或进行宫内抗病毒治疗（如CMV感染时使用更昔洛韦）。

四、辅助胎儿发育缺陷诊断

结合超声异常（如羊水过多/过少）或甲胎蛋白（AFP）升高，羊水穿刺可检测乙酰胆碱酯酶（AChE）或相关基因，确诊开放性神经管缺陷（如脊柱裂），同时辅助诊断胎儿消化道畸形（如食管闭锁）及染色体异常（如18三体综合征常伴AFP降低）。

五、高危人群的必要筛查

主要适用于：①35岁以上高龄孕妇；②唐筛/无创DNA高风险者；③超声提示胎儿结构异常或畸形史者；④夫妻一方携带染色体异常者。需注意：该检查为有创操作，存在0.5%-1%的流产风险，需由经验医生评估后决定，建议在正规医疗机构进行。