中唐筛查是检查什么

中唐筛查（中期妊娠唐氏综合征筛查）是通过检测孕妇血清标志物，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

筛查对象与时机

中唐筛查适用于单胎妊娠孕妇，最佳检测孕周为孕15-20周+6天。双胎、多胎妊娠因胎盘分泌标志物的复杂性，结果参考价值有限，建议选择其他筛查方式。

检测指标与原理

主要检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA）。胎儿染色体异常时，胎盘细胞分泌的这些物质水平会发生特征性变化，通过母体血清检测可间接反映胎儿风险。

筛查目标疾病

核心筛查三种严重出生缺陷：

21-三体综合征（唐氏综合征）：最常见染色体病，活产儿表现为智力障碍、发育迟缓；

18-三体综合征（爱德华氏综合征）：多器官畸形，多数胎儿宫内死亡或新生儿早期死亡；

开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）：可通过超声辅助诊断，严重影响新生儿生存质量。

结果解读与后续处理

筛查结果以“风险值”呈现，分为低风险、临界风险、高风险：

低风险：提示患病概率低，通常无需进一步检查；

高风险/临界风险：需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺确诊，不可仅凭中唐结果判定胎儿异常。

特殊人群注意事项

以下情况不建议仅依赖中唐筛查：

高龄孕妇（≥35岁）；

既往有染色体异常胎儿史；

超声检查发现胎儿结构异常；

双胎/多胎妊娠。

此类人群建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，以提高诊断准确性。

注：中唐筛查为“风险评估”而非确诊，若结果异常，需通过有创检查（羊水穿刺）或无创DNA（NIPT）明确诊断，具体方案需遵医嘱。