21三体数值怎么看

21三体数值怎么看？

21三体数值是产前筛查或诊断中用于判断胎儿21号染色体是否异常的关键指标，其含义因检测方法不同而有差异，需结合具体结果（如血清学风险值、无创DNA风险概率、染色体核型分析）综合解读，以明确是否存在21三体综合征。

检测类型与数值含义

21三体检测分为筛查（血清学筛查、无创DNA）和诊断（羊水穿刺核型分析）。血清学筛查通过母体血清中AFP、HCG等标志物浓度计算风险值；无创DNA检测母体血浆中游离胎儿DNA，报告21三体风险概率；核型分析直接呈现染色体核型，明确染色体数量与结构异常。

血清学筛查（唐氏筛查）数值解读

唐氏综合征风险率（DS风险）以1/270为临界值，＞1/270提示高风险，＜1/270为低风险。需注意其为筛查手段，存在5%-8%假阳性率，高风险者需进一步羊水穿刺确诊。

无创DNA（NIPT）数值解读

NIPT对21三体检出率超99%，报告中21三体风险值多以1/1000为阈值，＞1/1000为高风险，＜1/1000为低风险。NIPT仅为筛查，高风险者需羊水穿刺确诊，嵌合体（部分细胞三体）可能漏检。

诊断性核型分析结果判断

羊水穿刺核型分析为诊断金标准，报告中明确标注染色体核型，如“47，XX，+21”（女性）或“47，XY，+21”（男性），直接确诊21三体；正常核型（如46，XX/XY）则排除异常。

特殊人群注意事项

高龄（≥35岁）、既往生育21三体患儿或有染色体异常家族史者，建议直接行羊水穿刺；NIPT对肥胖、孕妇染色体嵌合体等情况准确性可能下降，低风险者仍需结合临床综合评估。

（注：21三体综合征无特效药物，治疗以对症支持为主，需遵循专业医生指导。）