唐氏筛查18三体正常值多少

唐氏筛查18三体综合征的正常风险值通常以1/350为临界值，高于此值提示胎儿患病风险升高，需结合其他检查进一步确认。

定义与筛查意义

18三体综合征（爱德华氏综合征）因第18号染色体多一条所致，可导致胎儿多发畸形、发育迟缓及早夭，是常见染色体疾病。孕15-20周是血清学筛查（中孕期）的最佳时机，孕11-13周+6天可结合早唐（超声NT+血清学）联合筛查，高危人群（如高龄、既往不良妊娠史）需优先评估。

血清学筛查参考范围

血清学筛查（检测AFP、β-hCG、uE3等指标）的18三体风险值以1/350为临界值，低于该值为低风险（患病概率＜1/350），高于则提示高风险（如1/100为高风险）。需注意：不同实验室因检测方法差异，临界值可能微调（如部分中心设1/250），结果需结合临床综合判断。

无创DNA检测的优势与参考

无创DNA产前检测（NIPT）对18三体的检出率约99%，正常参考标准为“无异常提示”，即检测结果显示18号染色体数目正常（如风险值＜0.1%，即1/10000）。其优势为高准确性（假阳性率＜0.1%），但不适用于染色体嵌合体、孕妇自身染色体异常等特殊情况。

特殊人群筛查建议

高龄孕妇（≥35岁）、双胎/多胎妊娠、超声提示NT增厚或胎儿结构异常者，建议直接选择羊水穿刺（金标准）。NIPT对胎盘嵌合体的检出能力有限，若既往生育过18三体患儿，需提前行产前诊断确认胎儿核型。

异常结果后续处理

若筛查提示高风险（如血清学1/100），需进一步行羊水穿刺（染色体核型分析）或无创DNA复核。羊水穿刺存在1-2‰流产风险，需由专业团队评估；确诊后由产科、遗传科联合制定方案，终止妊娠需符合医学指征。