什么样的情况需要做无创DNA

无创DNA产前检测（NIPT）适用于存在胎儿染色体非整倍体异常高风险的孕妇，如高龄、血清学筛查异常、超声结构异常等情况，以无创方式精准筛查常见三体综合征。

高龄孕妇（年龄≥35岁）

年龄≥35岁时，卵子质量下降导致胎儿染色体异常风险显著升高（21三体风险约1/350）。NIPT对21三体、18三体、13三体检出率超99%，且无羊水穿刺的0.5%流产风险，是高龄孕妇的首选筛查手段。

血清学筛查高/临界风险

早/中孕期唐氏筛查（如早唐PAPP-A+NT联合筛查、中唐AFP/HCG指标）提示高风险或临界风险时，NIPT可作为进一步筛查。其假阳性率（约0.1%）显著低于血清学筛查（约5%），避免直接行羊水穿刺的有创风险。

超声检查异常者

超声发现胎儿结构畸形（如心脏缺陷、肾脏发育不全）或软指标异常（如NT增厚≥2.5mm、肾盂扩张）时，常提示染色体异常风险。NIPT可辅助排查，尤其对复杂畸形的染色体病因筛查价值明确。

特殊生育史或遗传背景

既往生育过染色体异常患儿（如21三体），或夫妻一方为染色体平衡易位携带者时，NIPT可降低重复生育风险。但需结合遗传咨询明确适用性，且NIPT无法替代有创检查确诊。

特殊人群禁忌与局限性

禁忌情况：孕妇存在胎盘嵌合体、自身染色体异常（如嵌合体）、凝血功能障碍（羊水穿刺禁忌者）时，NIPT可作为替代筛查手段。

局限性：无法检测微缺失/微重复综合征（如Angelman综合征），若NIPT低风险仍需结合羊水穿刺或基因芯片排查，尤其高危孕妇需全程跟踪产检。

注：NIPT仅为筛查工具，若结果异常需进一步行羊水穿刺或绒毛活检确诊，具体请遵医嘱。