病情描述:渐冻症有什么症状
主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院
渐冻症(肌萎缩侧索硬化症,ALS)是一种进行性神经退行性疾病,主要因运动神经元(上、下运动神经元)进行性退变,导致肌肉无力、萎缩、吞咽/呼吸功能障碍及言语异常,呈慢性进展性,最终可累及全身运动功能。
上运动神经元损害症状
以上肢远端开始,逐渐累及躯干及下肢。表现为肢体僵硬、痉挛,腱反射(如膝跳反射)亢进、病理征阳性(如Babinski征),行走时呈剪刀步态(下肢内收肌痉挛),严重时因肌张力增高影响日常活动。
下运动神经元损害症状
早期以手部小肌肉萎缩(如鱼际肌、骨间肌)为主,手指精细动作(如扣纽扣、写字)困难,逐渐出现爪形手;肢体远端无力,握力下降,行走时易因足下垂跌倒;可见肉眼可见的肌束颤动(如手指、小腿肌肉不自主颤动),为下运动神经元损伤特征表现。
吞咽与语言障碍
延髓运动神经元受累导致吞咽困难,饮水呛咳、进食易滞留于咽喉部,需鼻饲管辅助进食;构音障碍表现为声音嘶哑、发音不清,严重时无法清晰表达,甚至出现流涎(口腔分泌物无法吞咽)。
呼吸功能受累
膈肌、肋间肌等呼吸肌逐渐无力,早期活动后气短,晚期静息状态下呼吸困难,需无创呼吸机辅助通气;部分患者因呼吸与吞咽功能同时受损,出现血氧饱和度下降,甚至呼吸衰竭。
非运动症状与特殊人群
部分患者伴随疲劳、认知功能下降(记忆力减退),15%-20%ALS患者出现轻度认知障碍;老年人发病症状可能不典型,需与脑血管病、颈椎病鉴别;儿童发病常伴发育迟缓,需与遗传性肌病(如脊髓性肌萎缩症)区分。
注:以上症状描述基于临床研究与国际公认的ALS诊断标准,具体表现因个体差异存在不同,确诊需结合神经电生理、影像学及基因检测。