病情描述:请问唐筛都是检查什么项目呢
副主任医师 淮安市妇幼保健院
唐筛是产前筛查胎儿常见染色体异常(如唐氏综合征)的核心项目,通过血清学筛查、无创DNA检测及诊断性检查综合评估,具体方案需结合孕周与孕妇风险因素选择。
血清学筛查(分早、中孕期)
孕早期(11-13周):联合超声NT(胎儿颈后透明层厚度),抽血检测PAPP-A、β-hCG,计算21-三体等染色体异常风险;
孕中期(15-20周):抽取孕妇血清,检测AFP、β-hCG、uE3,结合孕周、年龄评估21-三体、18-三体、13-三体风险,准确率约60%-70%。
无创DNA产前检测
孕12周后抽取孕妇外周血,通过高通量测序分析胎儿游离DNA,主要筛查21-三体(检出率>99%)、18-三体、13-三体,部分机构可扩展至其他染色体异常筛查。适用于唐筛临界风险、高龄(35岁以下)、无异常妊娠史孕妇,准确率>99%,无创伤、早期筛查优势显著。
诊断性检查(确诊手段)
筛查高风险者需进一步检查:孕16-22周羊水穿刺(最常用),抽取20-30ml羊水培养后做染色体核型分析(金标准);孕10-13周可选择绒毛膜取样,检测胎盘绒毛组织染色体,虽速度快但流产风险略高,需严格无菌操作。
特殊人群注意事项
高龄(≥35岁)、既往染色体异常妊娠史、唐筛/无创高风险、超声发现胎儿结构异常者,建议直接行羊水穿刺。双胞胎/多胎妊娠因游离DNA复杂,需结合超声与血清学或无创结果综合判断。
检测注意事项
唐筛仅为风险评估(非确诊),低风险≠完全正常,高风险需进一步诊断。检测前无需空腹,抽血前保持情绪稳定;孕周>24周或存在凝血障碍、严重内外科疾病者,需提前与医生沟通调整方案。