神经元蜡样脂褐质沉积症是什么

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）是一组罕见遗传性神经退行性疾病，因溶酶体功能缺陷导致神经元内蜡样脂褐质物质异常蓄积，造成进行性认知、运动功能退化及视力丧失。

病因与遗传机制

NCL以常染色体隐性遗传为主，已发现14种基因突变（CLN1-14），如CLN2突变致三肽基肽酶缺乏。突变导致溶酶体脂质代谢障碍，蜡样脂褐质（含脂类、蛋白质）无法正常降解，在神经元、心肌等组织蓄积，引发细胞损伤与功能丧失。

临床亚型与典型表现

根据发病年龄分为婴儿型（CLN2等，1-4岁起病）、晚发性（CLN3等，5岁后起病）。共性表现：早期认知倒退（语言、社交能力下降）、视力丧失（视网膜变性）、癫痫发作；进展期出现吞咽困难、肢体僵硬、步态不稳，终末期累及呼吸与循环系统。

诊断与筛查

诊断依赖临床表现（如家族史、发育停滞）、基因检测（明确突变类型，金标准），结合皮肤/肌肉活检（电镜下见特征性“指纹体”脂质包涵体）及脑脊液神经丝蛋白检测。部分亚型（如CLN3）可通过新生儿眼底筛查早期发现。

治疗与多学科管理

无根治疗法，以对症支持为主：①抗癫痫药（如丙戊酸钠）控制发作；②物理治疗维持肌力与关节活动度；③营养支持（高蛋白、高热量饮食）预防营养不良。药物仅提及名称，避免服用指导。儿童需神经科、康复科等多学科协作，定期评估功能退化速度。

预后与遗传指导

多数亚型预后极差，病程5-15年，终因呼吸衰竭或感染死亡。遗传咨询是核心：高风险家庭需产前诊断（绒毛/羊水检测），避免再发；患者需避免感染，加强心理支持（如父母焦虑干预）。长期护理需规划家庭照护与社会资源衔接。