小儿面部红斑侏儒综合征的症状有什么

小儿面部红斑侏儒综合征（Rothmund-Thomson综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床症状包括皮肤色素沉着性红斑、骨骼发育障碍（侏儒症）、毛发稀疏及牙齿发育异常等。

皮肤症状

面部及四肢伸侧对称性淡红色斑疹，以日光暴露部位（如面颊、手背）最明显，随年龄增长可发展为色素沉着斑或色素减退斑；

皮肤干燥、毛细血管扩张，伴雀斑样皮疹，青春期后可能加重，部分患儿出现皮肤萎缩或瘢痕；

需严格防晒（避免日光直射），加强皮肤保湿护理，减少皮肤刺激。

骨骼发育异常

身材矮小（侏儒症），四肢骨骼比例失调，长骨短小、弯曲；

掌骨、指骨变短，腕关节、踝关节畸形，脊柱侧弯或后凸风险增加；

定期监测骨密度及生长指标，必要时进行骨科干预。

毛发与牙齿发育

眉毛、睫毛、腋毛稀疏或缺失，头发纤细易断；

牙齿萌出延迟，牙釉质发育不全，排列不齐，龋齿风险高；

口腔专科定期检查，加强牙齿清洁与早期干预。

其他系统表现

内分泌异常：部分患儿生长激素缺乏或甲状腺功能减退，影响生长发育；

眼部问题：白内障、视网膜色素变性，需眼科定期筛查；

生殖系统：女性月经初潮延迟，卵巢功能减退风险增加；男性生育能力可能下降。

特殊人群注意事项

家长需密切监测身高、体重增长曲线，每3-6个月儿科随访；

皮肤护理：避免使用刺激性护肤品，穿长袖衣物及宽檐帽防晒；

遗传咨询：因常染色体隐性遗传，父母再生育需提前评估风险，产前基因检测可辅助诊断。

（注：治疗以对症支持为主，具体药物使用需遵医嘱，不提供自行用药指导。）