病情描述:特发性震颤是一种什么病
主任医师 上海市第六人民医院
特发性震颤是一种以姿势性或动作性震颤为核心特征的常见运动障碍性疾病,多见于中老年人,进展缓慢且多数为良性病程,常无其他神经系统症状。
定义与核心特征
作为最常见的震颤类型,特发性震颤以肢体、头部或声音的不自主震颤为主要表现,具有姿势性(维持姿势时出现)或动作性(执行动作时加重)特点,40岁后发病率显著上升,约50%患者有家族遗传倾向,病程呈慢性进展但极少致残。
病因与发病机制
病因尚未完全明确,遗传因素(如ITPR1、LRRK2基因突变)占重要地位,环境因素(如长期接触重金属、农药)可能参与;中枢神经系统(小脑-丘脑-皮层环路)神经递质失衡(GABA能、谷氨酸能系统异常)是核心发病机制,导致震颤信号传导异常。
典型临床表现
震颤多从手部起病(如持物、书写时明显),逐渐累及头部(点头/摇头)、声带(说话颤音),少数影响下肢;震颤频率4-12Hz,情绪紧张、疲劳时加重,休息或饮酒后暂时缓解;无肌肉僵硬、运动迟缓等帕金森综合征表现。
诊断与鉴别要点
诊断依据临床表现(震颤特征+良性病程),需排除帕金森病、甲亢、酒精戒断、药物副作用(如锂剂、氨茶碱)、肝豆状核变性等;国际运动障碍学会标准强调排除性诊断,必要时行头颅MRI排除脑部器质性病变。
治疗与管理策略
药物以β受体阻滞剂(普萘洛尔)、抗癫痫药(扑米酮)为主,需个体化用药;非药物包括肉毒素注射(头部震颤)、深部脑刺激术(DBS,严重病例)、生物反馈训练;生活中避免咖啡因、酒精过量,规律作息。老年患者慎用普萘洛尔(防心动过缓),孕妇禁用扑米酮。