肝豆状核变性的临床表现

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现以肝脏、神经系统、眼部损害为核心，多系统受累需早期识别。

一、肝脏损害

约50%患者以肝病为首发症状，表现为慢性肝炎、肝硬化，伴乏力、食欲减退、黄疸等；儿童可出现生长发育迟缓，成人易进展为肝功能衰竭或肝性脑病，需警惕家族性肝病史。

二、神经系统表现

锥体外系症状突出：意向性震颤（肢体活动时加重）、肌张力障碍（如面部怪异表情）、步态异常（慌张步态或舞蹈样动作），儿童多见；成人以震颤、僵直为主，部分伴构音障碍、吞咽困难。

三、眼部特征

角膜Kayser-Fleischer环为特征性体征（铜沉积角膜后弹力层，裂隙灯可见黄绿-棕褐色环），是诊断关键；部分患者伴晶状体混浊、眼球运动障碍。

四、血液与肾脏损害

造血系统受累：急性溶血（血红蛋白尿）、血小板减少、出血倾向；肾脏近端小管受损，出现蛋白尿、氨基酸尿，长期可致肾功能不全，需监测尿常规及肾功能。

五、特殊人群表现

儿童：发育迟缓、学习困难；青少年：抑郁、焦虑等精神症状；女性：雌激素波动可加重震颤；老年患者症状不典型，易与帕金森病混淆，需结合家族史排查。