无创低风险还要做羊穿吗

无创低风险仍建议结合个体情况决定是否做羊水穿刺，需综合评估后由医生决策。

无创DNA的筛查本质

无创DNA对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常的检出率达99%以上，但仅为筛查手段，无法诊断复杂染色体结构异常（如微缺失/重复综合征），也不能判断胎儿结构畸形。

羊水穿刺的诊断价值

羊水穿刺是产前诊断的金标准，可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，明确染色体数目或结构异常，尤其适用于排除罕见染色体疾病（如猫叫综合征、天使综合征等）。

高危人群需警惕漏诊

若孕妇年龄≥35岁、既往有染色体异常妊娠史、超声提示胎儿结构畸形或软指标异常（如NT增厚、心脏强光点），即使无创低风险，医生仍可能建议羊穿，以排除复杂染色体异常。

个体化决策核心

建议结合孕周、超声检查结果、家族遗传史及无创DNA报告细节（如是否覆盖微缺失/重复区域），在医生指导下综合评估，避免因“无创低风险”忽视潜在异常。

特殊情况的替代方案

若因孕妇凝血功能异常、感染风险高等羊穿禁忌，可考虑无创DNA高分辨率版本或后续超声动态复查，但最终仍以明确诊断为核心，避免过度依赖单一筛查手段。