病情描述:足底血结果查询
主任医师 广州医科大学附属第一医院
新生儿足底血筛查是通过采集足跟血对先天性遗传代谢病进行早期筛查,结果查询可帮助家长及时了解孩子健康风险,为早期干预提供依据。
依据《新生儿疾病筛查管理办法》,我国常规筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等20余种疾病,覆盖95%以上遗传代谢病高发类型,结果具有明确临床参考价值。
筛查结果通常在采集足跟血后72小时内出具,医院通过短信、公众号或纸质报告通知家长;若提示“异常”,需通过省市级筛查中心复核确诊,家长切勿因“异常”标签自行恐慌。
阴性结果仅提示未发现筛查项目异常,需结合新生儿生长发育指标动态监测;早产儿、低体重儿因代谢发育不成熟,结果可能存在差异,需医生结合胎龄综合判断,有家族遗传病史者应主动告知医生。
确诊异常后需尽早干预,如先天性甲低用左甲状腺素钠片治疗,苯丙酮尿症需严格控制蛋白质摄入;规范干预可有效改善预后,降低智力障碍等并发症风险,定期随访(每1-3个月复查指标)是保障效果的关键。