什么是结节性硬化症

结节性硬化症为常染色体显性遗传的神经皮肤综合征由TSC1或TSC2基因致病性突变引起致多系统错构瘤样病变临床表现有皮肤神经眼部肾脏等方面病变遗传约三分之二有家族史三分之一散发新发与基因缺陷致细胞生长调节异常相关不同年龄性别可发病儿童期易现神经症状生活方式无特殊关联有家族病史者需遗传咨询评估后代发病风险。