脊肌萎缩症的症状有哪些

脊肌萎缩症婴儿期起病者出生后6月内现症状，有哭声弱、吸吮无力等，随病情进展肌张力低下，运动发育里程碑落后；儿童期起病者6月至18月发病，有行走延迟等，肌肉无力渐重致骨骼畸形；病情较重者呼吸肌受累致呼吸费力、困难；部分患儿有吞咽困难，致呛咳等，长期可致营养不良；可见四肢近端肌肉萎缩，因脊髓前角运动神经元受损；婴儿期患儿要密切关注生长发育，保持呼吸道通畅等；儿童期患儿需安全防护、定期骨科评估、保证营养均衡。

婴儿期起病者：通常在出生后6个月内出现症状，最早可表现为哭声微弱、suck（吸吮）无力，随着病情进展，会出现肌张力低下，孩子会显得四肢松软，无法正常抬头，6个月大时仍不能独坐等。例如，研究发现脊肌萎缩症患儿在运动发育里程碑上明显落后于正常儿童，正常婴儿3-4个月能抬头，而脊肌萎缩症婴儿可能到6个月甚至更晚都无法实现。

儿童期起病者：一般在6个月至18个月之间发病，可能表现为行走延迟，跑步时容易跌倒，上下楼梯困难等，随着年龄增长，肌肉无力逐渐加重，会出现脊柱侧凸等骨骼畸形问题，这是因为肌肉无力无法正常维持脊柱的正常生理曲度，长期受力不均衡导致。

呼吸功能方面

病情较重者：由于呼吸肌受累，会出现呼吸费力的情况，表现为呼吸频率加快，严重时可能出现呼吸困难，尤其是在活动后更为明显。例如，部分脊肌萎缩症患儿在安静状态下呼吸频率就高于正常儿童，随着病情发展，可能需要借助呼吸机辅助呼吸来维持生命，这是因为呼吸肌无力无法有效完成吸气和呼气动作，导致肺部通气不足。

吞咽和进食方面

部分患儿：会存在吞咽困难的问题，表现为吃奶时容易呛咳，年长儿可能在进食固体食物时出现咀嚼无力、吞咽缓慢等情况。这是因为负责吞咽的肌肉受到累及，影响了正常的吞咽反射和吞咽动作的完成。长期吞咽困难还可能导致营养不良，因为无法正常摄取足够的营养物质来维持身体的生长发育。

肌肉萎缩方面

可见肌肉萎缩现象：可观察到四肢肌肉，尤其是近端肌肉（如大腿、上臂的肌肉）出现萎缩，肌肉体积变小，触摸时感觉肌肉质地较软，与正常肌肉相比有明显差异。肌肉萎缩是由于脊髓前角运动神经元受损，导致其所支配的肌肉失去神经的营养和刺激作用，进而发生萎缩。

特殊人群情况

婴儿期患儿：除了上述运动、呼吸、吞咽等方面的表现外，由于身体各项机能尚未完全发育，病情进展相对较快，需要密切关注其生长发育指标，及时发现问题并采取相应的支持性措施，如保持呼吸道通畅，必要时进行呼吸支持等。

儿童期患儿：在日常生活中需要特别注意安全防护，因为肌肉无力可能导致行动不便，容易发生跌倒等意外损伤。同时，由于骨骼畸形可能逐渐加重，需要定期进行骨科评估，以便及时采取矫正措施，如佩戴支具等，并且要保证营养均衡，以支持身体对抗疾病带来的影响。