什么是囊性纤维化

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传性外分泌腺疾病，以黏液黏稠度异常增高为核心特征，主要累及肺、胰腺、消化道等器官，导致慢性感染、呼吸衰竭及多器官功能障碍。

一、病因与遗传机制

核心病因：CFTR基因（位于7号染色体）突变（最常见为F508del）导致氯离子通道功能缺陷，外分泌腺分泌黏液的离子组成及黏稠度异常，黏附性增强并堵塞管腔，引发组织损伤。遗传方式：常染色体隐性遗传，需父母均为携带者（1/25白种人是携带者）才会发病。

二、主要临床表现

肺部：慢性咳嗽、反复肺部感染（如铜绿假单胞菌感染）、支气管扩张，最终呼吸衰竭；

消化系统：胰腺分泌不足致脂肪泻（大便恶臭、油滴）、营养不良，儿童生长迟缓；

生殖系统：男性因输精管闭锁导致不育，女性生育力下降（罕见因输卵管阻塞）；

其他：汗液钠氯浓度显著升高（＞60mmol/L），为新生儿筛查关键指标。

三、诊断方法

新生儿筛查：出生24小时内检测干血斑或汗液电解质（钠＞60mmol/L为阳性）；

基因检测：明确CFTR突变类型（如F508del占全球患者70%），准确率＞99%；

影像学：胸部CT显示支气管扩张、黏液栓或肺不张，结合肺功能检查（FEV1下降）确诊。

四、治疗与管理

药物干预：CFTR调节剂（Trikafta、Orkambi）修复突变蛋白功能；抗生素（妥布霉素）控制急性感染；高渗盐水雾化稀释痰液；

营养支持：补充胰酶制剂（如Pancrease）、脂溶性维生素（A/D/E/K）；严重营养不良需肠内/外营养；

呼吸管理：物理排痰、支气管镜吸痰，终末期肺移植为唯一根治手段。

五、特殊人群注意事项

新生儿：早期筛查（出生2周内）可显著降低肺部并发症风险，推荐尽早干预；

孕妇：遗传咨询+产前基因诊断，胎儿CFTR突变风险评估（父母均为携带者时风险25%）；

老年患者：加强感染预防（如流感/肺炎疫苗），监测心血管及肝肾功能（约30%患者合并肝病）；

合并症：糖尿病（发生率约50%）需严格控糖，避免视网膜病变、肾病等慢性并发症。

注：以上内容基于《囊性纤维化诊疗指南（2023）》及《新英格兰医学杂志》研究，具体治疗需遵医嘱。