脑铁沉积6型是什么病

脑铁沉积6型（CISD2相关脑铁蓄积症）是由CISD2基因突变导致的常染色体隐性遗传性脑铁代谢障碍疾病，以基底节区铁离子异常沉积为特征，临床表现为认知与运动功能进行性衰退。

病因与遗传模式

疾病由CISD2基因突变引发，呈常染色体隐性遗传。CISD2基因位于染色体11q13，编码线粒体铁硫簇组装蛋白，突变后蛋白功能缺陷，干扰神经元线粒体铁排出机制，导致铁离子在脑内异常蓄积。

病理机制

CISD2蛋白参与线粒体铁转运与代谢，突变后线粒体铁排出障碍，铁离子在基底节区（苍白球、壳核）等脑区异常沉积，形成特征性T2*低信号病灶。长期铁蓄积诱发氧化应激，破坏神经元膜结构，导致细胞能量代谢障碍，最终引发神经元死亡与脑功能衰退。

典型临床表现

多见于儿童期发病，早期表现为学习困难、注意力不集中；进展期出现步态蹒跚、肢体震颤、构音障碍；晚期可发展为痴呆、吞咽困难、癫痫发作，部分患者伴睡眠障碍、情绪波动等精神行为异常。

诊断方法

头颅MRIT2*加权像显示基底节区对称性低信号为关键特征；基因检测发现CISD2纯合或复合杂合突变可确诊；需结合家族史排除其他脑铁沉积症（如1型、3型），并辅助脑脊液铁离子检测。

治疗与特殊人群管理

目前无特效治疗，以对症支持为主。可尝试铁螯合剂（去铁胺）、抗氧化剂（辅酶Q10）延缓铁蓄积；认知障碍需认知训练，运动障碍需康复治疗。特殊人群：儿童需监测生长发育及神经功能进展；孕妇需遗传咨询评估子代风险；老年患者需防跌倒、营养支持及心理干预。